Entrevista a Carlos Treceño, presidente del Consejo de COF de Castilla y León y ‘anfitrión’ del XI Congreso Farmacéutico de esta región.
Teniendo en cuenta que la enfermedad de Pompe es una patología minoritaria, tiene una clara base genética y herencia autosómica recesiva, no es de extrañar que al ser tan heterogénea cueste tanto diagnosticarla. En concreto, la media del retraso del diagnóstico asciende a entre siete y 10 años.
El 17 de febrero se estrena el film de Paco Arango. Todo lo recaudado irá destinado a los campamentos con los que colabora la Fundación Aladina.
La supresión del RD de troncalidad ha supuesto un escollo para muchas especialidades que tenían avanzados sus programas formativos.
Los trasplantes haploidénticos (HLA) están mejorando la supervivencia de los pacientes, sin embargo, el reto actual es “pensar en la calidad de vida”
El minigen desarrollado para esta investigación reproduce a pequeña escala siete exones de BRCA2.
