El retraso diagnóstico puede llegar a extenderse entre siete y ocho años.
Decepcionados con el Ministerio de Sanidad, los titulares sanitarios de las comunidades autónomas contrarias al Gobierno han acudido a la cita con esta cartera en pie de guerra.
Este método es más eficaz que los actuales análisis de biomarcadores, más económico que la secuenciación completa del genoma y está exento de los riesgos que conlleva la amniocentesis.
El estudio en profundidad de la cohesina ayudará a comprender el papel de las mutaciones de esta proteína en ciertos tipos de cáncer, como el de vejiga, la leucemia mieloide aguda o el sarcoma de Ewing o en enfermedades raras conocidas con el nombre de cohesinopatías.
Y es que el 85 por ciento de las enfermedades raras son crónicas, el 65% graves e invalidantes y en casi un 50 por ciento de los casos, afectan el pronóstico vital del paciente”, señala Jordi Gascón Bayarri, portavoz del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología .
La presencia de las placas amiloides han disminuido junto con una mejora de la respuesta cognitiva.
