Con anterioridad, la sociedad científica remitirá a Sanidad una instancia explicando los motivos por los que deben ser reconocidos como una especialidad.
En los últimos años, los factores que han impulsado la investigación en las enfermedades lisosomales de depósito han venido dadas de la mano de los avances en la caracterización de los lisosomas, el impulso de la introducción de la ERT, el desarrollo de nuevos técnicas de diagnóstico y las nuevas técnicas de terapia génica y edición de genes.
Carcedo reunió a los secretarios autonómicos de salud y portavoces para trazar las líneas de un programa que se aprobará el día 17 de marzo en el Comité Federal socialista.
Teniendo en cuenta que la enfermedad de Pompe es una patología minoritaria, tiene una clara base genética y herencia autosómica recesiva, no es de extrañar que al ser tan heterogénea cueste tanto diagnosticarla. En concreto, la media del retraso del diagnóstico asciende a entre siete y 10 años.
