Jefe de servicios médicos A3Media viernes, 03 de julio de 2015 h
Hay que reconocer que la puesta en marcha del teaming en Laboratorios Cinfa ha posibilitado que hayamos visto como poco a poco muchas historias se han hecho realidad. Con el apoyo de los teamers el laboratorio farmacéutico navarro ha llevado a cabo varios proyectos y ahora se ha conseguido financiación para contribuir a la investigación del Síndrome de Rett.
A este respecto, pienso que es muy conveniente destacar, por ejemplo, la importante recaudación que se ha destinado al Hospital Sant Joan de Deu, una institución de titularidad privada, pero con vocación y financiación públicas. Fundado por la Orden Hospitalaria de San Juan de Dios en el año 1867, se trata de un hospital de alta especialización y tecnología en el que la mujer, el niño y el adolescente son su centro de interés. ¿La misión del Hospital Sant Joan de Deu? Proporcionar una atención integral a los pacientes, compaginando el lado más humano de la asistencia sanitaria con el desarrollo de los nuevos avances científicos.
Pienso que es muy interesante que se acuerden de este síndrome descrito inicialmente en 1966 por el neuropediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997). Un año antes, Rett había observado a dos niñas sentadas sobre los regazos de sus madres en la sala de espera. Como imágenes especulares, eran de estatura pequeña, discapacitadas y con movimientos incesantes de las manos. Tras un estudio documental sobre aquel hecho, Rett encontró otras seis niñas con cuadros similares.
Estas observaciones fueron el fundamento de su artículo escrito en alemán y publicado en 1966, pero, por su escasa difusión, no fue hasta dos décadas después cuando su trabajo fue reconocido mundialmente gracias a un informe del doctor Bengt Hagberg de Suecia y otros colaboradores que trabajaron en Francia y Portugal sobre un estudio de 35 casos similares a los descritos por Rett y que publicaron en 1983 en una revista de amplia difusión (Annals of Neurology).
Trastorno genético de herencia dominante ligada al cromosoma X que afecta al desarrollo neuronal y que presenta como principales características un cuadro progresivo de autismo, demencia, ataxia y movimientos de las manos sin finalidad en niñas. El Síndrome de Rett es causado por mutaciones en el gen MECP2 del cromosoma X, aunque también existe una variedad más rara, debida a mutaciones en el gen CDKL5 y que cursa con espasmos infantiles. Sobre este particular, cabe destacar que las mutaciones en el gen MECP2 del cromosoma X son letales para el varón, por lo que el síndrome sólo se observa en mujeres con genotipo XX. La inmensa mayoría de casos son esporádicos. El desarrollo de la niña es normal en los primeros meses, tras los cuales, se detiene el crecimiento craneal y el desarrollo psicomotor.
La enfermedad de curso progresivo se caracteriza, entre otras manifestaciones, por pérdida del habla y de los movimientos voluntarios de las manos, microcefalia, convulsiones, autismo, ataxia e hiperventilación intermitente. Este deterioro causado por la enfermedad comienza a manifestarse entre los seis y los 30 meses de edad, en forma de deficiencia mental grave, microcefalia, epilepsia, ataxia, espasticidad en extremidades inferiores y movimientos estereotipados y repetidos.
Rett inició su carrera académica en 1967, cuando fue nombrado profesor de neurología y pediatría en la Universidad de Viena. Fue encargado principal del Ludwig Boltzmann Institute para la investigación de trastornos cerebrales infantiles.
La puesta en marcha del teaming en Cinfa posibilita ver como hay historias que se hacen hecho realidad
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